<\/p>\n
¿Sabías que existen más tipos de diabetes además de la tipo 1 y la tipo 2? Yo tampoco sabía hasta que diagnosticaron a mi hijo con una forma de diabetes monogénica que se llama GCK-MODY. La diabetes monogénica es un tipo raro de diabetes que es causada por una simple mutación de genes. Hay dos formas principales: Diabetes neonatal y MODY. Dicha diabetes monogénica es usualmente mal diagnosticada como tipo 1 o tipo 2, en parte por la falta de educación al respecto, inclusive entre la mayoría de los médicos. En el caso de mi hijo, ¡su diabetes fue erróneamente diagnosticada como tipo 1 y tipo 2!<\/span><\/p>\n Estaba irritable, tenía dificultad para concentrarse en clase y se metía en problemas. Entonces una prueba de sangre que le tomaron por otra razón mostró que el nivel de glucosa en la sangre estaba más alto de lo que debía estar después de su última comida. Hablé con su pediatra sobre lo que yo había observado porque mi intuición de madre me decía que algo no estaba bien. A mi hijo se le practicó una prueba oral de tolerancia a la glucosa y tanto el nivel en ayunas como el de 2 horas después de las comidas fueron más altos de lo que debían ser. El nivel de las 2 horas fue de 12.8 mmol\/L<\/span>230 mg\/dL<\/span>, que resultó en un diagnóstico inicial de diabetes tipo 2.<\/span><\/p>\n Entonces a mi hijo le hicieron pruebas de sangre adicionales, incluyendo una prueba para anticuerpos de diabetes tipo 1. Dos de dichos anticuerpos resultaron levemente positivos y su diagnóstico cambió a diabetes tipo 1 temprana. Habiendo escuchado las historias de otras personas sobre DKA, etc., hubo un tiempo en el que sentí que estaba solamente “esperando lo inevitable” por así decirlo. Entonces, cuando sus patrones glucémicos no encajaban particularmente en la diabetes tipo 1 o tipo 2, hubo una clase diferente de confusión e inseguridad. Sus niveles de azúcar en la sangre eran variables y una prueba posterior con un MCG Ipro hizo que el endocrinólogo sospechara que pasaba algo más. Aunque sus niveles llegaran tan alto como 13.9 mmol\/L<\/span>250 mg\/dL<\/span>, usualmente llegarían a niveles bajos de 5.5 mmol\/L<\/span>100 mg\/dL<\/span>. Se envió sangre para una prueba de genética y los resultados mostraron una mutación en el gen GCK. Otra vez cambiaron el diagnóstico, esta vez era GCK-MODY (también conocida como MODY 2).<\/span><\/p>\n El tratamiento varía dependiendo de cuál gen ha mutado y de cómo se presenta la diabetes en cada persona. Las personas con diabetes monogénica tienden a ser muy sensibles a la insulina. Ellas producen insulina, pero no lo suficiente y no siempre al momento correcto.<\/span><\/p>\n La GCK-MODY es causada por una mutación en el gen que codifica la glucoquinasa, una enzima que actúa como un sensor de glucosa para el cuerpo. Debido a que la mutación disminuye la actividad de la glucoquinasa, el nivel de azúcar en la sangre “normal” para alguien con MODY 2 es aproximadamente 2.2 mmol\/L<\/span>40 mg\/dL<\/span> <\/span>más alto sobre <\/span>la línea de base. Además, las respuestas contrarreguladoras a la hipoglucemia (liberación de epinefrina y glucógeno desde el hígado) ocurre en los 5.0 mmol\/L<\/span>90 mg\/dL<\/span> en lugar de en los 3.3 mmol\/L<\/span>60 mg\/dL<\/span>. Así que un nivel de azúcar en la sangre que es “normal” para los demás, es realmente bajo para alguien con GCK-MODY.<\/span><\/p>\n Ha sido un reto hacer que los niveles bajos suban a un mayor nivel. <\/span>Mi hijo tiene un cierto nivel de hipoglucemia asintomática, así que no es capaz de notar siempre cuando tiene niveles bajos. Frecuentemente su conducta me da la idea de que algo no está bien. Si alguien más está cuidando de él, me aseguro de que esté bien informado. Su hipoglucemia asintomática definitivamente ha sido un problema cuando ha estado bajo los cuidados de otras personas, tanto en la escuela como en los campamentos o en los programas después del horario escolar. Ha habido muchas instancias en las que ha tenido niveles bajos de azúcar y ha mostrado una mala conducta, pero los profesores u otros cuidadores no han consideraron tales niveles como un factor posible que haya contribuido a ese comportamiento. Él ha tenido que sufrir las consecuencias por conductas que han resultado de la hipoglucemia sin haberle revisado o corregido sus niveles de azúcar en la sangre. Repetidamente he tenido que recordarles a las personas que cuando surge un “mal” comportamiento, el primer paso debe ser una revisión del nivel de azúcar. Mi miedo es que resulte hipoglucémico y que alguien piense que su nivel de glucosa es “normal” y que no inicie el tratamiento. Los peligros y efectos negativos de la hipoglucemia son bien conocidos por muchas personas.<\/span><\/p>\n Siempre he tratado de ser muy comunicativa con el personal de la escuela de mi hijo y lo he mantenido, en lo posible, enterado de cada paso del diagnóstico\/proceso. Desafortunadamente, debido a que la forma de diabetes de mi hijo es rara y tiene características únicas, fue un reto crear y establecer el apoyo adecuado para él. Aunque he brindado toda la información posible, fue difícil hacer que el personal aceptara\/creyera tal información y que abordara el cuidado de mi hijo en forma apropiada.<\/span><\/p>\n También hay otros asuntos involucrados en el tipo de diabetes de mi hijo, incluyendo problemas con el crecimiento y la síntesis de los ácidos grasos. Mi hijo nació pequeño para su edad gestacional, lo cual es común en los bebés con la mutación GCK, cuyas madres no la tienen. También tuvo dificultad para ganar peso durante los primeros tres meses de vida. Cuando los bebés no tienen la mutación pero las madres sí, el bebé frecuentemente es más grande. Algunos niños con MODY 2 continúan teniendo problemas de crecimiento aun cuando son mayores y algunas veces el uso de la insulina ayuda a corregir este problema.<\/span><\/p>\n Obtener el tratamiento adecuado para la diabetes monogénica puede ser difícil. No existe mucha investigación todavía y lo que está disponible está bastante obsoleto. Muchos profesionales en medicina desconocen lo que esto realmente implica y\/o cuál es el tratamiento adecuado. Cada persona varía en lo que le funciona mejor y cuáles son sus necesidades, pero con diabetes monogénica puede ser difícil convencer al equipo médico de individualizar y crear el plan de tratamiento. Con MODY 2, esto ha sido especialmente evidente. El protocolo tradicional es “dieta y ejercicio” pero muchas familias, como la nuestra, sabemos que no es suficiente. Ser un fuerte concientizador sobre lo que es un niño con diabetes es importante para todos los padres, pero ha sido especialmente verdad en el caso de mi hijo, ya que su tipo de diabetes es ¡raro y no es bien entendido!<\/span><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ¿Sabías que existen más tipos de diabetes además de la tipo 1 y la tipo 2? Yo tampoco sabía hasta que diagnosticaron a mi hijo con una forma de diabetes monogénica que se llama GCK-MODY. La diabetes monogénica es un tipo raro de diabetes que es causada por una simple mutación de genes. 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La diabetes monogénica representa aproximadamente 1-2% de todos los casos de la diabetes<\/b><\/h2>\n