{"id":23762,"date":"2018-05-16T06:35:33","date_gmt":"2018-05-16T06:35:33","guid":{"rendered":"https:\/\/beyondtype2.org\/resources\/el-sindrome-de-wolfram-una-forma-extrana-de-la-diabetes\/"},"modified":"2024-11-15T13:24:19","modified_gmt":"2024-11-15T13:24:19","slug":"el-sindrome-de-wolfram-una-forma-extrana-de-la-diabetes","status":"publish","type":"resources","link":"https:\/\/beyondtype1.org\/es\/el-sindrome-de-wolfram-una-forma-extrana-de-la-diabetes\/","title":{"rendered":"EL S\u00cdNDROME DE WOLFRAM, UNA FORMA EXTRA\u00d1A DE LA DIABETES"},"content":{"rendered":"

Audrey tenía 6 años cuando inició su travesía con la diabetes Tipo 1. Esto sucedió en el otoño de 2005, al igual que Nick Jonas. Dado que en los próximos años se convirtió en una gran aficionada de los Jonas Brothers, dijo en broma que ella y Nick tenían una conexión especial debido al hecho de que ambos fueron diagnosticados con diabetes al mismo tiempo. (¡Incluso recibió un pastel de cumpleaños de los Jonas Brothers para su noveno cumpleaños!)<\/span><\/p>\n

\"gina_wipperman_1\"<\/p>\n

Hicimos los ajustes necesarios para tratar la diabetes de Audrey con relativa facilidad. Seis meses después de que recibiera el diagnóstico, nos mudamos a Pittsburgh donde todavía tendríamos acceso a atención médica de calidad y servicios de enfermería en la escuela, y en los próximos años continuó con su vida como cualquier otro chico activo en edad de la escuela primaria. Tomó clases de danza, participó como porrista, perteneció a un club de natación, fue a excursiones y viajó con la familia a un montón de lugares divertidos. Incluso sobrevivimos a fiestas de la escuela, dulce o truco, fiestas de cumpleaños y, sí, ¡fiesta de pijamas! Ella rara vez se quejó por los rigores de los exámenes y por recibir inyecciones, por tenerme junto a ella durante los viajes de campo y todos los inconvenientes asociados con la diabetes Tipo 1.<\/span><\/p>\n

Manejábamos bien la diabetes de Audrey, pero ella comenzó a tener algunos problemas de vejiga que nadie podía explicar. Al suponer que era algo relacionado con la diabetes, no nos alarmamos demasiado sino hasta después de un año cuando fue a su examen anual de los ojos. Curiosamente, su médico no podía obtener su agudeza visual de 20\/20 incluso con corrección, y la palidez de su nervio óptico no parecía normal. Los retos con los que habíamos lidiado anteriormente no eran nada comparado con el giro que tomaría la travesía de la diabetes. Después de una resonancia magnética, batería de exámenes oculares y consultar a un total de cinco oculistas diferentes (sin mencionar un neurólogo y un reumatólogo), finalmente nos recomendaron que sometiéramos a Audrey a la prueba del síndrome de Wolfram, una enfermedad genética extraña. Solo déjame decirte, ¡puede ser muy aterrador cuando ves un diagnóstico como el síndrome de Wolfram en Internet! El síndrome de Wolfram es una forma extraña de la diabetes, el cual causa pérdida de la visión, pérdida auditiva y otros problemas neurodegenerativos, en el que el promedio de vida de un paciente de Wolfram es de 30 años.<\/span><\/p>\n

Después de confirmar el diagnóstico del síndrome de Wolfram de Audrey cuando tenía 9 años, mantuvimos un perfil bajo para no asustarla sobre el futuro de su salud. Con el diagnóstico, ahora entiendo y puedo tratar sus problemas de vejiga, pero no podíamos hacer nada para detener su pérdida de la visión y daltonismo. Afortunadamente en ese momento, Audrey era candidata para un nuevo estudio clínico para pacientes que padecen Wolfram que inició el Dr. Alan Permutt.<\/span><\/p>\n

El Dr. Permutt era endocrinólogo de la Universidad de Washington en St. Louis, quien tenía una pasión por curar la diabetes, y el enlace del síndrome de Wolfram le dio pistas para comprender todas las formas de la diabetes. Hasta la fecha, la investigación sigue activa bajo la dirección del Dr. Fumihiko Urano y ha mostrado algunos resultados muy prometedores.  Un ensayo preclínico con un candidato farmacológico potencial tuvo éxito en reducir la muerte de las células beta en los modelos diabéticos animales y ha producido buenos niveles de glucosa en sangre. Este candidato farmacológico potencial actualmente está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) para otras indicaciones y la reasignación de este medicamento agilizará la entrega final a los pacientes con síndrome de Wolfram. The Snow Foundation, creada para encontrar una cura para el síndrome de Wolfram, está trabajando duro para crear conciencia y fondos para este ensayo clínico necesario. Nos motiva que esta investigación puede conducir a nuevos tratamientos y potencialmente a una cura para todos los tipos de diabetes.<\/span><\/p>\n

Por el momento, Audrey avanza en sus años de adolescencia con una plena comprensión sobre el alcance del síndrome de Wolfram. Ella ha asumido toda la responsabilidad de su diabetes y se esfuerza por mantener una buena lectura de hemoglobina A1c a pesar de las fluctuaciones que entran en juego al ser solo una adolescente. Seguimos viajando a lugares interesantes, mientras aún tiene su visión. Sus destinos favoritos son la ciudad de Nueva York y el sur de California, mientras que Europa está en su radar. Todavía baila y en 2015 Audrey interpretó en Walt Disney World con los miembros de su estudio de baile. Ella acepta las comodidades escolares necesarias para su diabetes y pérdida de la visión con coraje y humildad al esforzarse en sus estudios para prepararse para la universidad después de su último año.  Audrey está decidida a vivir una vida que supere los obstáculos que iniciaron cuando comenzó su travesía con la diabetes.<\/span><\/p>\n

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¿Qué es el síndrome de Wolfram?<\/b><\/h3>\n

El síndrome de Wolfram es un trastorno genético autosómico recesivo en el que la madre y el padre le pasan al niño, cada uno de ellos, dos copias del gen.  El síndrome de Wolfram es considerado una forma extraña de la diabetes y afecta aproximadamente a 1 de cada 500,000 personas. Hay alrededor de 30,000 pacientes en el mundo que padecen esta enfermedad.<\/span><\/p>\n

Por lo general, los niños con el síndrome de Wolfram desarrollan diabetes dependiente de la insulina de forma anticipada en la vida.  Otras manifestaciones de la enfermedad son la atrofia del nervio óptico (pérdida de la visión), la pérdida auditiva, diabetes insípida y otros trastornos neurológicos.  Estas manifestaciones suelen aparecer en las diferentes etapas, lo que es difícil de diagnosticar. La identificación de la atrofia del nervio óptico después del diagnóstico de la diabetes mellitus en un paciente menor de 16 años conduce a la sospecha del síndrome de Wolfram.  Además de las cuatro manifestaciones distintivas, el síndrome de Wolfram también puede conducir a la pérdida del sentido del olfato, problemas de equilibrio y coordinación, espasmos musculares y convulsiones, problemas del tracto urinario y respiración irregular. Debido a la neurodegeneración progresiva de la enfermedad, la edad promedio a la muerte es de 30 años, generalmente por insuficiencia respiratoria causada por una atrofia del tronco cerebral.<\/span><\/p>\n

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